在我國(guó)
地貧主要發(fā)生在
華南和西南地區(qū)
包括廣東、廣西、海南
四川、云南、貴州等地
其中廣東、廣西以及海南是高發(fā)區(qū)
近年來(lái)
海南省委、省政府高度重視
地中海貧血綜合防治工作
2023年
在《海南省地中海貧血綜合防治十條措施》
實(shí)施經(jīng)驗(yàn)的基礎(chǔ)上
圍繞“預(yù)防、阻斷、治療”
關(guān)鍵環(huán)節(jié)優(yōu)化各項(xiàng)舉措
提高地貧綜合防治服務(wù)能力
避免重型地貧胎兒出生
建立地貧群防群控長(zhǎng)效機(jī)制
對(duì)現(xiàn)癥重型和
輸血依賴中間型地貧患者
按“一人一檔、一人一方案”
開(kāi)展規(guī)范治療
據(jù)統(tǒng)計(jì)
目前海南全省
已經(jīng)接受移植治療的地貧患兒
累計(jì)200人左右
2025年5月8日是第32個(gè)“世界地中海貧血日”，活動(dòng)主題為“防控地貧，攜手同行”，旨在提高社會(huì)公眾特別是高發(fā)省份群眾對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注，倡導(dǎo)全社會(huì)共同行動(dòng)，加強(qiáng)地貧篩查、早診早治和健康管理工作。
什么是地中海貧血？
如何防護(hù)？
地中海貧血防治策略來(lái)了
一起往下看↓
01
什么是地中海貧血
地中海貧血（Thalassemia），簡(jiǎn)稱 “地貧”，是由于珠蛋白基因的缺失或突變引起α 和 β 珠蛋白鏈的比例不平衡（正常的 α∶β 為 1），導(dǎo)致血紅蛋白合成缺陷，紅細(xì)胞易破裂從而引發(fā)溶血性貧血的一種常染色體隱性遺傳病。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見(jiàn)，編碼α珠蛋白的基因定位于16號(hào)染色體，編碼β珠蛋白的基因定位于11號(hào)染色體。這種疾病最早在地中海沿岸國(guó)家被發(fā)現(xiàn)，因此得名，在我國(guó)，地貧多發(fā)生于長(zhǎng)江以南地區(qū)，以廣東、廣西、海南為高發(fā)。
02
不同類型地貧的癥狀表現(xiàn)
輕型地貧：患者通常沒(méi)有明顯的臨床癥狀，或僅有輕微的貧血表現(xiàn)，往往在體檢或進(jìn)行其他血液檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。他們可能偶爾會(huì)感到疲勞、頭暈，但很容易被忽視。
中間型地貧：患者會(huì)出現(xiàn)較為明顯的貧血癥狀，如面色蒼白、乏力、頭暈、心悸等，還可能伴有肝脾腫大。隨著年齡增長(zhǎng)，癥狀可能會(huì)逐漸加重，對(duì)日常生活和身體健康造成一定影響 。
重型地貧：如果是重型 α 地貧，胎兒常常在孕晚期或出生后短時(shí)間內(nèi)死亡；重型 β 地貧患兒出生時(shí)看似正常，但在 3 - 6 個(gè)月后，會(huì)逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，需要定期輸血維持生命。長(zhǎng)期輸血還會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，引發(fā)一系列并發(fā)癥，如肝腎功能損害、心臟疾病等，嚴(yán)重影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量，甚至危及生命。
03
地貧的遺傳規(guī)律
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著當(dāng)父母雙方都攜帶地貧基因時(shí)，才有可能生出患有地貧的孩子。
具體的遺傳情況如下：
若夫妻雙方一方為地貧基因攜帶者，另一方正常，每次懷孕，孩子有 50% 的概率成為攜帶者，50% 的概率完全正常。
若夫妻雙方均為同類型地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子有 25% 的概率為正常，50% 的概率為攜帶者，25% 的概率為該類型地貧患兒。
04
地貧的防治策略
一級(jí)預(yù)防：通過(guò)婚前、孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地中海貧血基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地中海貧血的發(fā)生。
二級(jí)預(yù)防：實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，避免重型地中海貧血患兒出生。
三級(jí)預(yù)防：開(kāi)展新生兒疾病篩查，促進(jìn)地中海貧血患兒早診早治。
3月14日
國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布
《國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于開(kāi)展
2025年出生缺陷相關(guān)宣傳日活動(dòng)的通知》
深入推進(jìn)出生缺陷綜合防治
加強(qiáng)唐氏綜合征
血友病、地中海貧血等
重點(diǎn)疾病防控的宣傳教育
各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)衛(wèi)生健康委：
為貫徹落實(shí)《健康中國(guó)行動(dòng)（2019—2030年）》，深入推進(jìn)出生缺陷綜合防治，加強(qiáng)唐氏綜合征、血友病、地中海貧血等重點(diǎn)疾病防控的宣傳教育，現(xiàn)就做好2025年出生缺陷相關(guān)宣傳日活動(dòng)通知如下：
一、活動(dòng)主題
（一）世界唐氏綜合征日。2025年3月21日是第14個(gè)“世界唐氏綜合征日”，活動(dòng)主題為“關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)”，旨在倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注唐氏綜合征，生育人群采取行動(dòng)積極預(yù)防唐氏發(fā)生，社會(huì)各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會(huì)。
（二）世界血友病日。2025年4月17日是第37個(gè)“世界血友病日”，活動(dòng)主題為“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”，旨在引導(dǎo)和促進(jìn)血友病積極預(yù)防、規(guī)范診療和科學(xué)護(hù)理，減少出血發(fā)生，提升患者生活質(zhì)量。
（三）世界地中海貧血日。2025年5月8日是第32個(gè)“世界地中海貧血日”，活動(dòng)主題為“防控地貧，攜手同行”，旨在提高社會(huì)公眾特別是高發(fā)省份群眾對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注，倡導(dǎo)全社會(huì)共同行動(dòng)，加強(qiáng)地貧篩查、早診早治和健康管理工作。
二、工作要求
（一）各地要將出生缺陷防治納入健康中國(guó)建設(shè)的總體安排，作為婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)的重要內(nèi)容，積極開(kāi)展相關(guān)宣傳活動(dòng)，利用多種渠道普及科學(xué)防治知識(shí)，提升公眾健康素養(yǎng)。
（二）各地要根據(jù)群眾實(shí)際需求，制作科學(xué)、規(guī)范、易于傳播的宣教材料。充分發(fā)揮婦幼保健機(jī)構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)等專業(yè)平臺(tái)作用，融合傳統(tǒng)媒體與新媒體的傳播優(yōu)勢(shì)，切實(shí)提升宣傳活動(dòng)的覆蓋面和實(shí)效性。
（三）各地要以主題宣傳活動(dòng)為切入點(diǎn)，通過(guò)政策解讀、項(xiàng)目宣講、義診活動(dòng)等方式，推動(dòng)婚前孕前保健、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等防治服務(wù)有效落實(shí)，助力建設(shè)生育友好型社會(huì)。
三、其他事項(xiàng)
我委組織制作了各主題宣傳日海報(bào)（將于宣傳日前上傳至我委官網(wǎng)“婦幼健康司”子網(wǎng)站）。各地可下載參考使用，配合主題宣傳活動(dòng)開(kāi)展。
國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳
2025年3月12日
剛剛，南部戰(zhàn)區(qū)發(fā)聲！
小米汽車深夜致歉
來(lái)源：國(guó)家衛(wèi)生健康委 健康新海南
總監(jiān)制：溫龍
監(jiān)制：吳鵬?茹嘉亮
審校：王琳
主編：李依凡
編輯：閆維嘉
【未經(jīng)授權(quán)，嚴(yán)禁轉(zhuǎn)載！聯(lián)系電話028-86968276】
