比“熊貓血”還稀有，等級(jí)是“全球級(jí)別”，5月15日，記者從郴州市第三人民醫(yī)院了解到，該院近日成功鑒定出一種全新的B等位基因型血型，這是該血型基因序列在全球的首次亮相，標(biāo)志著人類ABO血型系統(tǒng)研究取得突破性進(jìn)展。國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）將這一新型B等位基因命名為“郴州市第三人民醫(yī)院”。
4月1日，醫(yī)院檢驗(yàn)人員在常規(guī)檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)一例特殊標(biāo)本：血型正定型顯示為O型，反定型卻呈現(xiàn)B型。這種矛盾結(jié)果立即觸發(fā)“疑難血型鑒定程序”。通過(guò)血清學(xué)鑒定、疑難血型病例研討，排除年齡、疾病等干擾因素后，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)結(jié)果仍無(wú)法用現(xiàn)有的蘭德斯特定律來(lái)解釋。隨后，借助基因測(cè)序技術(shù)，研究人員鎖定ABO基因中的全新突變——c.106delG，該突變?cè)贏BOB.01基因型上形成了一種國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）未收錄的新亞型，其稀有程度遠(yuǎn)超“熊貓血”。
完成基因測(cè)序后，相關(guān)序列數(shù)據(jù)經(jīng)過(guò)美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）專家的嚴(yán)格審核，成功收錄至NCBI的人類DNA序列數(shù)據(jù)庫(kù)“GenBank”中，新突變序列號(hào)為PV588093。最終，這一全新B等位基因型血型得以由國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）公布并正式命名。
該發(fā)現(xiàn)已經(jīng)通過(guò)美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）專家的嚴(yán)格審核，成功收錄至其數(shù)據(jù)庫(kù)“GenBank”中，新突變序列號(hào)為PV588093。最終，這一全新B等位基因型血型得以由國(guó)際輸血協(xié)會(huì)公布并正式命名。
郴州市第三人民醫(yī)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中心主任夏樂(lè)歡表示，這一發(fā)現(xiàn)具有三重意義。首先，它豐富了人類ABO血型系統(tǒng)的遺傳學(xué)圖譜，為精準(zhǔn)血型鑒定提供了新的依據(jù)，讓血型檢測(cè)更加準(zhǔn)確可靠。其次，在輸血安全方面，為稀有血型患者的救治提供了重要參考，讓醫(yī)生在為稀有血型患者輸血時(shí)更有把握，減少了輸血風(fēng)險(xiǎn)。另外，從遺傳學(xué)研究角度來(lái)看，為科研人員開(kāi)辟了新的探索方向，貢獻(xiàn)了珍貴的數(shù)據(jù)資源，也為未來(lái)相關(guān)疾病的研究和治療提供了新的思路。
責(zé)編：劉雨婷??編輯：李佳琦
來(lái)源：三湘都市報(bào)???
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